Svjetski dan osoba s Downovim sindromom ustanovljen je 2006.godine, a 21 ožujka simbolično je izabran za taj dan jer je u osnovi te bolesti prisutnost 3 kromosoma umjesto 2 kromosoma, na 21 kromosomskom paru. Djeca sa posebnim potrebama nisu nikakva čuda ili nešto neobično. Oni žele biti ono što i drugi, biti prihvaćeni.
Kromosomske aberacije mogu biti uzročnik različitih kliničkih sindroma. Nastanak Downovog sindroma najčešće je uzrokovan trizomije dvadeset prvog kromosomskog para (95 posto) .U prenatalnom razdoblju, kombinacijom neinvazivnih testova identificiraju se trudnice kod kojih postoji povećana mogućnost za rađanje djeteta s Downovim sindromom, da bi se daljnjim ispitivanjima (aminocentezom, biopsijom korionskih resica ... ) utvrdilo je li došlo do kromosomskih aberacija u stanicama ploda.
FIZIČKE ODLIKE
Specifične fizičke odlike djeteta s Downovim sindromom su koso postavljene oči, male uške, kratak vrat, ugnute baza nosa, mala usta, široke šake i kratki prsti. Na dlanovima osoba s Downovim sindromom može postojati takozvana brazda četiri prsta, to jest usjek linija koja se prostire ispod sva četiri prsta. Kod ove djece uočljiva je hipotonija mišića, kao i hiperfleksibilnost zglobova. Važno je napomenuti da pored opisanih i uočljivih fizičkih karakteristika na temelju kojih se može posumnjati na Downov sindrom, konačna dijagnoza mora se temelji na analizi kariotipa stanica. Downov sindrom predstavlja najčešći oblik kromosomskih aberacija koje dovode do intelektualne ometenosti.
U literaturi se najčešće navodi da starost majke predstavlja uzročnik javljanja opisanih kromosomskih aberacija. Prema novijim istraživanjima, 20 do 30 posto djece s Downovim sindromom rađaju žene starije od 35 godina, što ne znači da i rodilji mlađe životne dobi ne mogu biti pod rizikom.
RIZICI ZA POTENCIJALNA OBOLJENJA
Kod osoba s Downovim sindromom povećan je rizik od nastanka leukemije, vrlo često prisutne su anomalije srca (40 posto), poremećaji rada probavnih organa (suženje jednjaka) i štitaste žljezde. Ove osobe podložnije su infekcijama grla, nosa i uha (upala srednjeg uha), koje mogu ugroziti sluh djeteta, što se negativno odražava i na razvoj govora. Visok i sužen nepčani luk, mala usna šupljina, uvećan jezik i hipotoničnost u kombinaciji s već spomenutim oštećenjem sluha dovode do teškoća u artikulaciji.
Govor se razvija sporije, s tim da je razumijevanje uvijek bolje razvijeno u odnosu na ekspresivni govor. Razina intelektualnog funkcioniranja osoba s Downovim sindromom kreće se od teške do lake intelektualne ometenosti, a najveći broj njih funkcionira na razini umjerene intelektualne ometenosti. Imaju ograničene mogućnosti održavanja pažnje, snižen kapacitet kratkoročne memorije, reduciranu sposobnost formiranja i upotrebe strategije rješavanja problema, teškoće u razumijevanju apstraktnih pojmova i koncepata, kao i kompleksnih socijalnih odnosa.
RAD SA DJECOM
Ranom intervencijom, koja podrazumijeva rad defektologa i drugih stručnjaka, usmjerenom na djecu do tri godine života, u značajnoj mjeri može se preventivno utjecati na nastanak pridruženih poremećaja i stimulirati psihomotorni razvoj. Posebno značajne aktivnosti koje pripadaju procedurama rane intervencije, odnose se na pružanje aktivne potpore cijeloj obitelji u vidu informiranja, savjetodavnog rada i praktične obuke. Većina djece s Downovim sindromom u razdoblju ranog djetinjstva rjeđe ostvaruje interakcije s roditeljima i slabije odgovara na poticaje, ali ustrajnost na njihovom uključivanju u svakodnevne aktivnosti obitelji ima izuzetno pozitivne efekte.
OBRAZOVANJE
Način na koji je dijete s Downovim sindromom prihvaćeno u obiteljskom krugu, pozitivno utječe na razvoj komunikacije, usvajanje dnevnih životnih vještina i uspješnije uklapanje u socijalno okruženje. Podrška šire društvene zajednice, nužna je kako bi se ovakvom djetetu omogućilo da socijalne interakcije ostvari i izvan obiteljskog kruga. Djeca s Downovim sindromom mogu biti uključena u predškolske ustanove u okviru razvojne skupine za djecu sa smetnjama u razvoju ili u redovne grupe uz odgovarajuće prilagodbe i podršku defektologa. Nekada su ova djeca, kao i mališani sa intelektualnom ometenošću druge etiologije, pohađala nastavu isključivo u školama za djecu sa smetnjama u razvoju. Danas postoji mogućnost da se uključe u odgojno-obrazovni proces i u redovitim školama, ali samo ukoliko ona može osigurati potrebna prilagodbe i odgovarajuću podršku. Bez navedenih preduvjeta, neće se razviti svi djetetovi potencijali, a moguće je i javljanje negativnih posljedica socio-emocionalne prirode.